染色体構造変異

染色体構造変異とは、染色体の物理的な構造が欠失、重複、逆位、転座、環化などの形で変化する遺伝子レベルの異常を指す。これらはDNAの切断・再結合過程で起こり、遺伝子の発現や機能に直接影響を与えるため、先天性疾患やがんの発症機序として重要視されている。